先天性小耳畸形也称为先天性耳畸形综合征，是由于耳廓先天发育不良所造成的耳廓发育短小、形态异常的畸型，多见先天性发育不良，常伴有外耳道闭锁、中耳畸形，颌面部畸形。其发生率因地区种族各异。
引起小耳畸形的常见原因包括：
很多年来，绝大多数学家觉得耳廓发育异常与遗传相关，一些学家强调，一些耳廓畸型及耳道闭锁是有规律性的隐形遗传。
包括流行性感冒、带状疱疹病毒感染、妇科炎症、胎盘早剥、前置胎盘、多胎妊娠等，发生小耳畸形的几率相对较高。